A genealogia a seguir representa uma família em que aparecem pessoas afetadas por adrenoleucodistrofia. A mulher III.2 está grávida e ainda não sabe o sexo do bebê.
A relação correta entre o padrão de herança desta forma de adrenoleucodistrofia e a probabilidade de que a criança seja afetada é:
| Ligado ao X recessivo | 50% caso seja menino |
| Ligado ao X recessivo | 25% caso seja menino |
| Ligado ao Y | 100% caso seja menino |
| Autossômico recessivo | 75% em qualquer caso |
| Autossômico recessivo | 12,5% em qualquer caso |
Resolução
A resposta está correta: a herança é recessiva ligada ao cromossomo X, e a probabilidade de a criança ser afetada, caso seja menino, é de 25%.
Nesse tipo de herança, o gene relacionado à doença está no cromossomo X. Homens têm um cromossomo X e um Y; por isso, manifestam a doença se seu único X apresentar o alelo alterado, isto é, a versão do gene associada à doença. Mulheres têm dois cromossomos X e, quando possuem apenas um alelo alterado, são portadoras sem manifestar a doença, pois o alelo normal é dominante.
A mulher II.2 é obrigatoriamente portadora: ela não é afetada, mas teve um filho afetado, III.1. Como um menino recebe o cromossomo Y do pai e o X da mãe, o X com o alelo alterado de III.1 veio de II.2.
A mulher III.2, que está grávida, é filha dessa portadora. Ela recebeu um X normal do pai, II.3, que não é afetado. Da mãe, pode ter recebido o X normal ou o X com o alelo alterado, com chances iguais. Portanto, III.2 tem probabilidade de 1/2 de ser portadora.
Se III.2 for portadora e o bebê for menino, ela terá probabilidade de 1/2 de transmitir a ele o X com o alelo alterado. Para esse menino ser afetado, duas condições precisam ocorrer: a mãe ser portadora e transmitir o alelo alterado. Pela regra de multiplicação das probabilidades, considerando a transmissão condicionada à mãe ser portadora, a chance é 1/2 × 1/2 = 1/4 = 25%.
Não se multiplica novamente pela probabilidade de nascer menino, porque a alternativa já estabelece a condição “caso seja menino”. Se a pergunta fosse a probabilidade de nascer uma criança afetada sem determinar o sexo, seria necessário incluir também a chance de o bebê ser menino.